Visando instituir e seguir as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, conforme a portaria nº 199 do Ministério da Saúde (MS), o governo do Acre, por meio da Secretaria de Estado de Saúde (Sesacre) acaba de implantar o Núcleo de Atenção à Pessoa com Doença Rara.
Incorporado à Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência da Sesacre, o núcleo passou a ser um ponto de referência no âmbito da política administrativa de assistência à pessoa com doença rara no estado. Um ato simbólico de sua implantação foi realizado, na última semana, com pacientes e familiares no Centro Especializado em Reabilitação (CER III), em Rio Branco.
“Nós já dispomos de serviços voltados para a assistência em saúde de pessoas com doenças raras no Acre. Com criação do Núcleo, poderemos habilitar o serviço e ampliar a oferta em nossa Rede de Saúde. Os pacientes que participaram dessa ação representam todos os pacientes com doença rara em nosso estado, criando uma representatividade”, disse Luciana Souza, chefe do Núcleo do Atenção à Pessoa com Doença Rara.
29 de fevereiro – Dia das Doenças Raras
O Dia das Doenças Raras é observado todos os anos, desde 2008, em 28 de fevereiro, ou no dia 29, em anos bissextos. O objetivo é aumentar a conscientização e gerar mudanças para as 300 milhões de pessoas em todo o mundo que vivem com uma doença rara, suas famílias e cuidadores.
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doença rara é a que atinge menos de 65 pessoas em cada grupo de cem mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. São degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes.
Anualmente, a campanha pretende ser um ponto focal para que o trabalho em defesa dos raros progrida nos níveis local, nacional e internacional, focado na conquista da equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras.
Doenças raras: o que são?
De acordo com a publicação Linha de Cuidados – Pessoas com Doenças Raras, regulamentada pelo Ministério da Saúde (MS), as doenças raras são um conjunto diverso de condições patológicas geralmente crônicas, de baixa frequência na população em geral que, quando agrupadas, tornam-se expressivas em termos de contingente de pessoas afetadas.
Compõem esse grupo as anomalias congênitas, os erros inatos do metabolismo e da imunidade e as deficiências intelectuais, entre outras doenças, e a maioria possui algum tipo de componente genético. Outras causas podem estar associadas, como os fatores nutricionais e ambientais, os medicamentos e os agentes teratogênico (qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência, que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da descendência), por exemplo.
“Sou uma das três médicas geneticistas da Região Norte e atuo no estado desde 2008. Entre as doenças raras, cerca de 85% delas são de origem genética e hoje há entre seis e sete mil doenças raras descritas. As doenças ultrarraras atingem uma em cada 50 mil pessoas”, explicou Bethânia Ribeiro, médica geneticista.